Now showing items 1-2 of 2

    • Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer 

      Rebbeck, T. R.; Mitra, N.; Wan, F.; Sinilnikova, O. M.; Healey, S.; McGuffog, L.; Mazoyer, S.; Chenevix-Trench, G.; Easton, D. F.; Antoniou, A. C.; Nathanson, K. L.; Cimba Consortium; Laitman, Y.; Kushnir, A.; Paluch-Shimon, S.; Berger, R.; Zidan, J.; Friedman, E.; Ehrencrona, H.; Stenmark-Askmalm, M.; Einbeigi, Z.; Loman, N.; Harbst, K.; Rantala, J.; Melin, B.; Huo, D.; Olopade, O. I.; Seldon, J.; Ganz, P. A.; Nussbaum, R. L.; Chan, S. B.; Odunsi, K.; Gayther, S. A.; Domchek, S. M.; Arun, B. K.; Lu, K. H.; Mitchell, G.; Karlan, B. Y.; Walsh, C.; Lester, J.; Godwin, A. K.; Pathak, H.; Ross, E.; Daly, Mark B.; Whittemore, A. S.; John, E. M.; Miron, A.; Terry, M. B.; Chung, W. K.; Goldgar, D. E.; Buys, S. S.; Janavicius, R.; Tihomirova, L.; Tung, N.; Dorfling, C. M.; van Rensburg, E. J.; Steele, L.; Neuhausen, S. L.; Ding, Y. C.; Ejlertsen, B.; Gerdes, A. M.; Hansen, Tv; Ramon y Cajal, T.; Osorio, A.; Benitez, J.; Godino, J.; Tejada, M. I.; Duran, M.; Weitzel, J. N.; Bobolis, K. A.; Sand, S. R.; Fontaine, A.; Savarese, A.; Pasini, B.; Peissel, B.; Bonanni, B.; Zaffaroni, D.; Vignolo-Lutati, F.; Scuvera, G.; Giannini, G.; Bernard, L.; Genuardi, M.; Radice, P.; Dolcetti, R.; Manoukian, S.; Pensotti, V.; Gismondi, V.; Yannoukakos, D.; Fostira, F.; Garber, J.; Torres, D.; Rashid, M. U.; Hamann, U.; Peock, S.; Frost, D.; Platte, R.; Evans, D. G.; Eeles, R.; Davidson, R.; Eccles, D.; Cole, T.; Cook, J.; Brewer, Carole; Hodgson, S.; Morrison, P. J.; Walker, L.; Porteous, M. E.; Kennedy, M. J.; Izatt, L.; Adlard, J.; Donaldson, A.; Ellis, S.; Sharma, P.; Schmutzler, R. K.; Wappenschmidt, B.; Becker, A.; Rhiem, K.; Hahnen, E.; Engel, C.; Meindl, A.; Engert, S.; Ditsch, N.; Arnold, N.; Plendl, H. J.; Mundhenke, C.; Niederacher, D.; Fleisch, M.; Sutter, C.; Bartram, C. R.; Dikow, N.; Wang-Gohrke, S.; Gadzicki, D.; Steinemann, D.; Kast, K.; Beer, M.; Varon-Mateeva, R.; Gehrig, A.; Weber, B. H.; Stoppa-Lyonnet, D.; Sinilnikova, O. M.; Mazoyer, S.; Houdayer, C.; Belotti, M.; Gauthier-Villars, M.; Damiola, F.; Boutry-Kryza, N.; Lasset, C.; Sobol, H.; Peyrat, J. P.; Muller, D.; Fricker, J. P.; Collonge-Rame, M. A.; Mortemousque, I.; Nogues, C.; Rouleau, E.; Isaacs, C.; De Paepe, A.; Poppe, B.; Claes, K.; De Leeneer, K.; Piedmonte, M.; Rodriguez, G.; Wakely, K.; Boggess, J.; Blank, S. V.; Basil, J.; Azodi, M.; Phillips, K. A.; Caldes, T.; de la Hoya, M.; Romero, A.; Nevanlinna, H.; Aittomaki, K.; van der Hout, A. H.; Hogervorst, F. B.; Verhoef, S.; Collee, J. M.; Seynaeve, C.; Oosterwijk, J. C.; Gille, J. J.; Wijnen, J. T.; Gomez Garcia, E. B.; Kets, C. M.; Ausems, M. G.; Aalfs, C. M.; Devilee, P.; Mensenkamp, A. R.; Kwong, A.; Olah, E.; Papp, J.; Diez, O.; Lazaro, C.; Darder, E.; Blanco, I.; Salinas, M.; Jakubowska, A.; Lubinski, J.; Gronwald, J.; Jaworska-Bieniek, K.; Durda, K.; Sukiennicki, G.; Huzarski, T.; Byrski, T.; Cybulski, C.; Toloczko-Grabarek, A.; Zlowocka-Perlowska, E.; Menkiszak, J.; Arason, A.; Barkardottir, R. B.; Simard, J.; Laframboise, R.; Montagna, M.; Agata, S.; Alducci, E.; Peixoto, A.; Teixeira, M. R.; Spurdle, A. B.; Lee, M. H.; Park, S. K.; Kim, S. W.; Friebel, T. M.; Couch, F. J.; Lindor, N. M.; Pankratz, V. S.; Guidugli, L.; Wang, X.; Tischkowitz, M.; Foretova, L.; Vijai, J.; Offit, K.; Robson, M.; Rau-Murthy, R.; Kauff, N.; Fink-Retter, A.; Singer, C. F.; Rappaport, C.; Gschwantler-Kaulich, D.; Pfeiler, G.; Tea, M. K.; Berger, A.; Greene, M. H.; Mai, P. L.; Imyanitov, E. N.; Toland, A. E.; Senter, L.; Bojesen, A.; Pedersen, I. S.; Skytte, A. B.; Sunde, L.; Thomassen, M.; Moeller, S. T.; Kruse, T. A.; Jensen, U. B.; Caligo, M. A.; Aretini, P.; Teo, S. H.; Selkirk, C. G.; Hulick, P. J.; Andrulis, I. (JAMA, 2015-04-07)
      IMPORTANCE: Limited information about the relationship between specific mutations in BRCA1 or BRCA2 (BRCA1/2) and cancer risk exists. OBJECTIVE: To identify mutation-specific cancer risks for carriers of BRCA1/2. DESIGN, ...
    • An original phylogenetic approach identified mitochondrial haplogroup T1a1 as inversely associated with breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers 

      Blein, S.; Bardel, C.; Danjean, V.; McGuffog, L.; Healey, S.; Barrowdale, D.; Lee, A.; Dennis, J.; Kuchenbaecker, K. B.; Soucy, P.; Terry, M. B.; Chung, W. K.; Goldgar, D. E.; Buys, S. S.; Breast Cancer Family, Registry; Janavicius, R.; Tihomirova, L.; Tung, N.; Dorfling, C. M.; van Rensburg, E. J.; Neuhausen, S. L.; Ding, Y. C.; Gerdes, A. M.; Ejlertsen, B.; Nielsen, F. C.; Hansen, T. V.; Osorio, A.; Benitez, J.; Conejero, R. A.; Segota, E.; Weitzel, J. N.; Thelander, M.; Peterlongo, P.; Radice, P.; Pensotti, V.; Dolcetti, R.; Bonanni, B.; Peissel, B.; Zaffaroni, D.; Scuvera, G.; Manoukian, S.; Varesco, L.; Capone, G. L.; Papi, L.; Ottini, L.; Yannoukakos, D.; Konstantopoulou, I.; Garber, J.; Hamann, U.; Donaldson, A.; Brady, A.; Brewer, Carole; Foo, C.; Evans, D. G.; Frost, D.; Eccles, D.; Embrace,; Douglas, F.; Cook, J.; Adlard, J.; Barwell, J.; Walker, L.; Izatt, L.; Side, L. E.; Kennedy, M. J.; Tischkowitz, M.; Rogers, M. T.; Porteous, M. E.; Morrison, P. J.; Platte, R.; Eeles, R.; Davidson, R.; Hodgson, S.; Cole, T.; Godwin, A. K.; Isaacs, C.; Claes, K.; De Leeneer, K.; Meindl, A.; Gehrig, A.; Wappenschmidt, B.; Sutter, C.; Engel, C.; Niederacher, D.; Steinemann, D.; Plendl, H.; Kast, K.; Rhiem, K.; Ditsch, N.; Arnold, N.; Varon-Mateeva, R.; Schmutzler, R. K.; Preisler-Adams, S.; Markov, N. B.; Wang-Gohrke, S.; de Pauw, A.; Lefol, C.; Lasset, C.; Leroux, D.; Rouleau, E.; Damiola, F.; Gemo Study Collaborators; Dreyfus, H.; Barjhoux, L.; Golmard, L.; Uhrhammer, N.; Bonadona, V.; Sornin, V.; Bignon, Y. J.; Carter, J.; Van Le, L.; Piedmonte, M.; DiSilvestro, P. A.; de la Hoya, M.; Caldes, T.; Nevanlinna, H.; Aittomaki, K.; Jager, A.; van den Ouweland, A. M.; Kets, C. M.; Aalfs, C. M.; van Leeuwen, F. E.; Hogervorst, F. B.; Meijers-Heijboer, H. E.; Hebon,; Oosterwijk, J. C.; van Roozendaal, K. E.; Rookus, M. A.; Devilee, P.; van der Luijt, R. B.; Olah, E.; Diez, O.; Teule, A.; Lazaro, C.; Blanco, I.; Del Valle, J.; Jakubowska, A.; Sukiennicki, G.; Gronwald, J.; Lubinski, J.; Durda, K.; Jaworska-Bieniek, K.; Agnarsson, B. A.; Maugard, C.; Amadori, A.; Montagna, M.; Teixeira, M. R.; Spurdle, A. B.; Foulkes, W.; Olswold, C.; Lindor, N. M.; Pankratz, V. S.; Szabo, C. I.; Lincoln, A.; Jacobs, L.; Corines, M.; Robson, M.; Vijai, J.; Berger, A.; Fink-Retter, A.; Singer, C. F.; Rappaport, C.; Kaulich, D. G.; Pfeiler, G.; Tea, M. K.; Greene, M. H.; Mai, P. L.; Rennert, G.; Imyanitov, E. N.; Mulligan, A. M.; Glendon, G.; Andrulis, I. L.; Tchatchou, S.; Toland, A. E.; Pedersen, I. S.; Thomassen, M.; Kruse, T. A.; Jensen, U. B.; Caligo, M. A.; Friedman, E.; Zidan, J.; Laitman, Y.; Lindblom, A.; Melin, B.; Arver, B.; Loman, N.; Rosenquist, R.; Olopade, O. I.; Nussbaum, R. L.; Ramus, S. J.; Nathanson, K. L.; Domchek, S. M.; Rebbeck, T. R.; Arun, B. K.; Mitchell, G.; Karlan, B. Y.; Lester, J.; Orsulic, S.; Stoppa-Lyonnet, D.; Thomas, G.; Simard, J.; Couch, F. J.; Offit, K.; Easton, D. F.; Chenevix-Trench, G.; Antoniou, A. C.; Mazoyer, S.; Phelan, C. M.; Sinilnikova, O. M.; Cox, D. G. (BioMed Central, 2015-04-01)
      INTRODUCTION: Individuals carrying pathogenic mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes have a high lifetime risk of breast cancer. BRCA1 and BRCA2 are involved in DNA double-strand break repair, DNA alterations that can be ...