Now showing items 1-5 of 5

    • Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer 

      Rebbeck, T. R.; Mitra, N.; Wan, F.; Sinilnikova, O. M.; Healey, S.; McGuffog, L.; Mazoyer, S.; Chenevix-Trench, G.; Easton, D. F.; Antoniou, A. C.; Nathanson, K. L.; Cimba Consortium; Laitman, Y.; Kushnir, A.; Paluch-Shimon, S.; Berger, R.; Zidan, J.; Friedman, E.; Ehrencrona, H.; Stenmark-Askmalm, M.; Einbeigi, Z.; Loman, N.; Harbst, K.; Rantala, J.; Melin, B.; Huo, D.; Olopade, O. I.; Seldon, J.; Ganz, P. A.; Nussbaum, R. L.; Chan, S. B.; Odunsi, K.; Gayther, S. A.; Domchek, S. M.; Arun, B. K.; Lu, K. H.; Mitchell, G.; Karlan, B. Y.; Walsh, C.; Lester, J.; Godwin, A. K.; Pathak, H.; Ross, E.; Daly, Mark B.; Whittemore, A. S.; John, E. M.; Miron, A.; Terry, M. B.; Chung, W. K.; Goldgar, D. E.; Buys, S. S.; Janavicius, R.; Tihomirova, L.; Tung, N.; Dorfling, C. M.; van Rensburg, E. J.; Steele, L.; Neuhausen, S. L.; Ding, Y. C.; Ejlertsen, B.; Gerdes, A. M.; Hansen, Tv; Ramon y Cajal, T.; Osorio, A.; Benitez, J.; Godino, J.; Tejada, M. I.; Duran, M.; Weitzel, J. N.; Bobolis, K. A.; Sand, S. R.; Fontaine, A.; Savarese, A.; Pasini, B.; Peissel, B.; Bonanni, B.; Zaffaroni, D.; Vignolo-Lutati, F.; Scuvera, G.; Giannini, G.; Bernard, L.; Genuardi, M.; Radice, P.; Dolcetti, R.; Manoukian, S.; Pensotti, V.; Gismondi, V.; Yannoukakos, D.; Fostira, F.; Garber, J.; Torres, D.; Rashid, M. U.; Hamann, U.; Peock, S.; Frost, D.; Platte, R.; Evans, D. G.; Eeles, R.; Davidson, R.; Eccles, D.; Cole, T.; Cook, J.; Brewer, Carole; Hodgson, S.; Morrison, P. J.; Walker, L.; Porteous, M. E.; Kennedy, M. J.; Izatt, L.; Adlard, J.; Donaldson, A.; Ellis, S.; Sharma, P.; Schmutzler, R. K.; Wappenschmidt, B.; Becker, A.; Rhiem, K.; Hahnen, E.; Engel, C.; Meindl, A.; Engert, S.; Ditsch, N.; Arnold, N.; Plendl, H. J.; Mundhenke, C.; Niederacher, D.; Fleisch, M.; Sutter, C.; Bartram, C. R.; Dikow, N.; Wang-Gohrke, S.; Gadzicki, D.; Steinemann, D.; Kast, K.; Beer, M.; Varon-Mateeva, R.; Gehrig, A.; Weber, B. H.; Stoppa-Lyonnet, D.; Sinilnikova, O. M.; Mazoyer, S.; Houdayer, C.; Belotti, M.; Gauthier-Villars, M.; Damiola, F.; Boutry-Kryza, N.; Lasset, C.; Sobol, H.; Peyrat, J. P.; Muller, D.; Fricker, J. P.; Collonge-Rame, M. A.; Mortemousque, I.; Nogues, C.; Rouleau, E.; Isaacs, C.; De Paepe, A.; Poppe, B.; Claes, K.; De Leeneer, K.; Piedmonte, M.; Rodriguez, G.; Wakely, K.; Boggess, J.; Blank, S. V.; Basil, J.; Azodi, M.; Phillips, K. A.; Caldes, T.; de la Hoya, M.; Romero, A.; Nevanlinna, H.; Aittomaki, K.; van der Hout, A. H.; Hogervorst, F. B.; Verhoef, S.; Collee, J. M.; Seynaeve, C.; Oosterwijk, J. C.; Gille, J. J.; Wijnen, J. T.; Gomez Garcia, E. B.; Kets, C. M.; Ausems, M. G.; Aalfs, C. M.; Devilee, P.; Mensenkamp, A. R.; Kwong, A.; Olah, E.; Papp, J.; Diez, O.; Lazaro, C.; Darder, E.; Blanco, I.; Salinas, M.; Jakubowska, A.; Lubinski, J.; Gronwald, J.; Jaworska-Bieniek, K.; Durda, K.; Sukiennicki, G.; Huzarski, T.; Byrski, T.; Cybulski, C.; Toloczko-Grabarek, A.; Zlowocka-Perlowska, E.; Menkiszak, J.; Arason, A.; Barkardottir, R. B.; Simard, J.; Laframboise, R.; Montagna, M.; Agata, S.; Alducci, E.; Peixoto, A.; Teixeira, M. R.; Spurdle, A. B.; Lee, M. H.; Park, S. K.; Kim, S. W.; Friebel, T. M.; Couch, F. J.; Lindor, N. M.; Pankratz, V. S.; Guidugli, L.; Wang, X.; Tischkowitz, M.; Foretova, L.; Vijai, J.; Offit, K.; Robson, M.; Rau-Murthy, R.; Kauff, N.; Fink-Retter, A.; Singer, C. F.; Rappaport, C.; Gschwantler-Kaulich, D.; Pfeiler, G.; Tea, M. K.; Berger, A.; Greene, M. H.; Mai, P. L.; Imyanitov, E. N.; Toland, A. E.; Senter, L.; Bojesen, A.; Pedersen, I. S.; Skytte, A. B.; Sunde, L.; Thomassen, M.; Moeller, S. T.; Kruse, T. A.; Jensen, U. B.; Caligo, M. A.; Aretini, P.; Teo, S. H.; Selkirk, C. G.; Hulick, P. J.; Andrulis, I. (JAMA, 2015-04-07)
      IMPORTANCE: Limited information about the relationship between specific mutations in BRCA1 or BRCA2 (BRCA1/2) and cancer risk exists. OBJECTIVE: To identify mutation-specific cancer risks for carriers of BRCA1/2. DESIGN, ...
    • Candidate genetic modifiers for breast and ovarian cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers 

      Peterlongo, P.; Chang-Claude, J.; Moysich, K. B.; Rudolph, A.; Schmutzler, R. K.; Simard, J.; Soucy, P.; Eeles, R. A.; Easton, D. F.; Hamann, U.; Wilkening, S.; Chen, B.; Rookus, M. A.; Schmidt, M. K.; van der Baan, F. H.; Spurdle, A. B.; Walker, L. C.; Lose, F.; Maia, A. T.; Montagna, M.; Matricardi, L.; Lubinski, J.; Jakubowska, A.; Gomez Garcia, E. B.; Olopade, O. I.; Nussbaum, R. L.; Nathanson, K. L.; Domchek, S. M.; Rebbeck, T. R.; Arun, B. K.; Karlan, B. Y.; Orsulic, S.; Lester, J.; Chung, W. K.; Miron, A.; Southey, M. C.; Goldgar, D. E.; Buys, S. S.; Janavicius, R.; Dorfling, C. M.; van Rensburg, E. J.; Ding, Y. C.; Neuhausen, S. L.; Hansen, T. V.; Gerdes, A. M.; Ejlertsen, B.; Jonson, L.; Osorio, A.; Martinez-Bouzas, C.; Benitez, J.; Conway, E. E.; Blazer, K. R.; Weitzel, J. N.; Manoukian, S.; Peissel, B.; Zaffaroni, D.; Scuvera, G.; Barile, M.; Ficarazzi, F.; Mariette, F.; Fortuzzi, S.; Viel, A.; Giannini, G.; Papi, L.; Martayan, A.; Tibiletti, M. G.; Radice, P.; Vratimos, A.; Fostira, F.; Garber, J. E.; Donaldson, A.; Brewer, Carole; Foo, C.; Evans, D. G.; Frost, D.; Eccles, D.; Brady, A.; Cook, J.; Tischkowitz, M.; Adlard, J.; Barwell, J.; Walker, L.; Izatt, L.; Side, L. E.; Kennedy, M. J.; Rogers, M. T.; Porteous, M. E.; Morrison, P. J.; Platte, R.; Davidson, R.; Hodgson, S. V.; Ellis, S.; Cole, T.; Embrace,; Godwin, A. K.; Claes, K.; Van Maerken, T.; Meindl, A.; Gehrig, A.; Sutter, C.; Engel, C.; Niederacher, D.; Steinemann, D.; Plendl, H.; Kast, K.; Rhiem, K.; Ditsch, N.; Arnold, N.; Varon-Mateeva, R.; Wappenschmidt, B.; Wang-Gohrke, S.; Bressac-de Paillerets, B.; Buecher, B.; Delnatte, C.; Houdayer, C.; Stoppa-Lyonnet, D.; Damiola, F.; Coupier, I.; Barjhoux, L.; Venat-Bouvet, L.; Golmard, L.; Boutry-Kryza, N.; Sinilnikova, O. M.; Caron, O.; Pujol, P.; Mazoyer, S.; Belotti, M.; Gemo Study Collaborators; Piedmonte, M.; Friedlander, M. L.; Rodriguez, G. C.; Copeland, L. J.; de la Hoya, M.; Segura, P. P.; Nevanlinna, H.; Aittomaki, K.; van Os, T. A.; Meijers-Heijboer, H. E.; van der Hout, A. H.; Vreeswijk, M. P.; Hoogerbrugge, N.; Ausems, M. G.; van Doorn, H. C.; Collee, J. M.; Hebon,; Olah, E.; Diez, O.; Blanco, I.; Lazaro, C.; Brunet, J.; Feliubadalo, L.; Cybulski, C.; Gronwald, J.; Durda, K.; Jaworska-Bieniek, K.; Sukiennicki, G.; Arason, A.; Chiquette, J.; Teixeira, M. R.; Olswold, C.; Couch, F. J.; Lindor, N. M.; Wang, X.; Szabo, C. I.; Offit, K.; Corines, M.; Jacobs, L.; Robson, M. E.; Zhang, L.; Joseph, V.; Berger, A.; Singer, C. F.; Rappaport, C.; Kaulich, D. G.; Pfeiler, G.; Tea, M. K.; Phelan, C. M.; Greene, M. H.; Mai, P. L.; Rennert, G.; Mulligan, A. M.; Glendon, G.; Tchatchou, S.; Andrulis, I. L.; Toland, A. E.; Bojesen, A.; Pedersen, I. S.; Thomassen, M.; Jensen, U. B.; Laitman, Y.; Rantala, J.; von Wachenfeldt, A.; Ehrencrona, H.; Askmalm, M. S.; Borg, A.; Kuchenbaecker, K. B.; McGuffog, L.; Barrowdale, D.; Healey, S.; Lee, A.; Pharoah, P. D.; Chenevix-Trench, G.; K. ConFab Investigators; Antoniou, A. C.; Friedman, E. (Cancer Epidemiol Biomarkers Prev, 2015-01-01)
      BACKGROUND: BRCA1 and BRCA2 mutation carriers are at substantially increased risk for developing breast and ovarian cancer. The incomplete penetrance coupled with the variable age at diagnosis in carriers of the same ...
    • Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms. 

      de la Hoya, M.; Soukarieh, O.; López-Perolio, I.; Vega, A.; Walker, L. C.; van Ierland, Y.; Baralle, D.; Santamariña, M.; Lattimore, V.; Wijnen, J. T.; Whiley, P.; Blanco, A.; Raponi, M.; Hauke, J.; Wappenschmidt, B.; Becker, A.; Hansen, T. V. O.; Behar, R.; Niederacher, D.; Arnold, N.; Dworniczak, B.; Steinemann, D.; Faust, U.; Rubinstein, W.; Hulick, P. J.; Houdayer, C.; Caputo, S. M.; Castera, L.; Pesaran, T.; Chao, E.; Brewer, Carole; Southey, M. C.; van Asperen, C. J.; Singer, C. F.; Sullivan, J.; Poplawski, N.; Mai, P.; Peto, J.; Johnson, N.; Burwinkel, B.; Surowy, H.; Bojesen, S.E.; Flyger, H.; Lindblom, A.; Margolin, S.; Chang-Claude, J.; Rudolph, A.; Radice, P.; Galastri, L.; Olson, J. E.; Hallberg, E.; Giles, G. G.; Milne, R. L.; Andrulis, I. L.; Glendon, G.; Hall, P.; Czene, K.; Blows, F.; Shah, M.; Wang, Q.; Dennis, J.; Michailidou, K.; McGuffog, L.; Bolla, M. K.; Antoniou, A. C.; Easton, D. F.; Couch, F. J.; Tavtigian, S.; Vreeswijk, M.; Parsons, M.; Meeks, H.; Martins, A.; Goldgar, D. E.; Spurdle, A. B. (Oxford Journals, 2016-03-23)
      A recent analysis using family history weighting and co-observation classification modeling indicated thatBRCA1c.594-2A>C (IVS9-2A>C), previously described to cause exon 10 skipping (a truncating alteration), displays ...
    • DNA glycosylases involved in base excision repair may be associated with cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers 

      Osorio, A.; Milne, R. L.; Kuchenbaecker, K.; Vaclova, T.; Pita, G.; Alonso, R.; Peterlongo, P.; Blanco, I.; de la Hoya, M.; Duran, M.; Diez, O.; Ramon, Y. Cajal T.; Konstantopoulou, I.; Martinez-Bouzas, C.; Andres Conejero, R.; Soucy, P.; McGuffog, L.; Barrowdale, D.; Lee, A.; Swe, Brca; Arver, B.; Rantala, J.; Loman, N.; Ehrencrona, H.; Olopade, O. I.; Beattie, M. S.; Domchek, S. M.; Nathanson, K.; Rebbeck, T. R.; Arun, B. K.; Karlan, B. Y.; Walsh, C.; Lester, J.; John, E. M.; Whittemore, A. S.; Daly, M.; Southey, M.; Hopper, J.; Terry, M. B.; Buys, S. S.; Janavicius, R.; Dorfling, C. M.; van Rensburg, E. J.; Steele, L.; Neuhausen, S. L.; Ding, Y. C.; Hansen, T. V.; Jonson, L.; Ejlertsen, B.; Gerdes, A. M.; Infante, M.; Herraez, B.; Moreno, L. T.; Weitzel, J. N.; Herzog, J.; Weeman, K.; Manoukian, S.; Peissel, B.; Zaffaroni, D.; Scuvera, G.; Bonanni, B.; Mariette, F.; Volorio, S.; Viel, A.; Varesco, L.; Papi, L.; Ottini, L.; Tibiletti, M. G.; Radice, P.; Yannoukakos, D.; Garber, J.; Ellis, S.; Frost, D.; Platte, R.; Fineberg, E.; Evans, G.; Lalloo, F.; Izatt, L.; Eeles, R.; Adlard, J.; Davidson, R.; Cole, T.; Eccles, D.; Cook, J.; Hodgson, S.; Brewer, Carole; Tischkowitz, M.; Douglas, F.; Porteous, M.; Side, L.; Walker, L.; Morrison, P.; Donaldson, A.; Kennedy, J.; Foo, C.; Godwin, A. K.; Schmutzler, R. K.; Wappenschmidt, B.; Rhiem, K.; Engel, C.; Meindl, A.; Ditsch, N.; Arnold, N.; Plendl, H. J.; Niederacher, D.; Sutter, C.; Wang-Gohrke, S.; Steinemann, D.; Preisler-Adams, S.; Kast, K.; Varon-Mateeva, R.; Gehrig, A.; Stoppa-Lyonnet, D.; Sinilnikova, O. M.; Mazoyer, S.; Damiola, F.; Poppe, B.; Claes, K.; Piedmonte, M.; Tucker, K.; Backes, F.; Rodriguez, G.; Brewster, W.; Wakeley, K.; Rutherford, T.; Caldes, T.; Nevanlinna, H.; Aittomaki, K.; Rookus, M. A.; van Os, T. A.; van der Kolk, L.; de Lange, J. L.; Meijers-Heijboer, H. E.; van der Hout, A. H.; van Asperen, C. J.; Gomez Garcia, E. B.; Hoogerbrugge, N.; Collee, J. M.; van Deurzen, C. H.; van der Luijt, R. B.; Devilee, P.; Hebon,; Olah, E.; Lazaro, C.; Teule, A.; Menendez, M.; Jakubowska, A.; Cybulski, C.; Gronwald, J.; Lubinski, J.; Durda, K.; Jaworska-Bieniek, K.; Johannsson, O. T.; Maugard, C.; Montagna, M.; Tognazzo, S.; Teixeira, M. R.; Healey, S.; Investigators, K.; Olswold, C.; Guidugli, L.; Lindor, N.; Slager, S.; Szabo, C. I.; Vijai, J.; Robson, M.; Kauff, N.; Zhang, L.; Rau-Murthy, R.; Fink-Retter, A.; Singer, C. F.; Rappaport, C.; Geschwantler Kaulich, D.; Pfeiler, G.; Tea, M. K.; Berger, A.; Phelan, C. M.; Greene, M. H.; Mai, P. L.; Lejbkowicz, F.; Andrulis, I.; Mulligan, A. M.; Glendon, G.; Toland, A. E.; Bojesen, A.; Pedersen, I. S.; Sunde, L.; Thomassen, M.; Kruse, T. A.; Jensen, U. B.; Friedman, E.; Laitman, Y.; Shimon, S. P.; Simard, J.; Easton, D. F.; Offit, K.; Couch, F. J.; Chenevix-Trench, G.; Antoniou, A. C.; Benitez, J. (PLoS, 2014-04-01)
      Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in genes involved in the DNA Base Excision Repair (BER) pathway could be associated with cancer risk in carriers of mutations in the high-penetrance susceptibility genes BRCA1 and ...
    • An original phylogenetic approach identified mitochondrial haplogroup T1a1 as inversely associated with breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers 

      Blein, S.; Bardel, C.; Danjean, V.; McGuffog, L.; Healey, S.; Barrowdale, D.; Lee, A.; Dennis, J.; Kuchenbaecker, K. B.; Soucy, P.; Terry, M. B.; Chung, W. K.; Goldgar, D. E.; Buys, S. S.; Breast Cancer Family, Registry; Janavicius, R.; Tihomirova, L.; Tung, N.; Dorfling, C. M.; van Rensburg, E. J.; Neuhausen, S. L.; Ding, Y. C.; Gerdes, A. M.; Ejlertsen, B.; Nielsen, F. C.; Hansen, T. V.; Osorio, A.; Benitez, J.; Conejero, R. A.; Segota, E.; Weitzel, J. N.; Thelander, M.; Peterlongo, P.; Radice, P.; Pensotti, V.; Dolcetti, R.; Bonanni, B.; Peissel, B.; Zaffaroni, D.; Scuvera, G.; Manoukian, S.; Varesco, L.; Capone, G. L.; Papi, L.; Ottini, L.; Yannoukakos, D.; Konstantopoulou, I.; Garber, J.; Hamann, U.; Donaldson, A.; Brady, A.; Brewer, Carole; Foo, C.; Evans, D. G.; Frost, D.; Eccles, D.; Embrace,; Douglas, F.; Cook, J.; Adlard, J.; Barwell, J.; Walker, L.; Izatt, L.; Side, L. E.; Kennedy, M. J.; Tischkowitz, M.; Rogers, M. T.; Porteous, M. E.; Morrison, P. J.; Platte, R.; Eeles, R.; Davidson, R.; Hodgson, S.; Cole, T.; Godwin, A. K.; Isaacs, C.; Claes, K.; De Leeneer, K.; Meindl, A.; Gehrig, A.; Wappenschmidt, B.; Sutter, C.; Engel, C.; Niederacher, D.; Steinemann, D.; Plendl, H.; Kast, K.; Rhiem, K.; Ditsch, N.; Arnold, N.; Varon-Mateeva, R.; Schmutzler, R. K.; Preisler-Adams, S.; Markov, N. B.; Wang-Gohrke, S.; de Pauw, A.; Lefol, C.; Lasset, C.; Leroux, D.; Rouleau, E.; Damiola, F.; Gemo Study Collaborators; Dreyfus, H.; Barjhoux, L.; Golmard, L.; Uhrhammer, N.; Bonadona, V.; Sornin, V.; Bignon, Y. J.; Carter, J.; Van Le, L.; Piedmonte, M.; DiSilvestro, P. A.; de la Hoya, M.; Caldes, T.; Nevanlinna, H.; Aittomaki, K.; Jager, A.; van den Ouweland, A. M.; Kets, C. M.; Aalfs, C. M.; van Leeuwen, F. E.; Hogervorst, F. B.; Meijers-Heijboer, H. E.; Hebon,; Oosterwijk, J. C.; van Roozendaal, K. E.; Rookus, M. A.; Devilee, P.; van der Luijt, R. B.; Olah, E.; Diez, O.; Teule, A.; Lazaro, C.; Blanco, I.; Del Valle, J.; Jakubowska, A.; Sukiennicki, G.; Gronwald, J.; Lubinski, J.; Durda, K.; Jaworska-Bieniek, K.; Agnarsson, B. A.; Maugard, C.; Amadori, A.; Montagna, M.; Teixeira, M. R.; Spurdle, A. B.; Foulkes, W.; Olswold, C.; Lindor, N. M.; Pankratz, V. S.; Szabo, C. I.; Lincoln, A.; Jacobs, L.; Corines, M.; Robson, M.; Vijai, J.; Berger, A.; Fink-Retter, A.; Singer, C. F.; Rappaport, C.; Kaulich, D. G.; Pfeiler, G.; Tea, M. K.; Greene, M. H.; Mai, P. L.; Rennert, G.; Imyanitov, E. N.; Mulligan, A. M.; Glendon, G.; Andrulis, I. L.; Tchatchou, S.; Toland, A. E.; Pedersen, I. S.; Thomassen, M.; Kruse, T. A.; Jensen, U. B.; Caligo, M. A.; Friedman, E.; Zidan, J.; Laitman, Y.; Lindblom, A.; Melin, B.; Arver, B.; Loman, N.; Rosenquist, R.; Olopade, O. I.; Nussbaum, R. L.; Ramus, S. J.; Nathanson, K. L.; Domchek, S. M.; Rebbeck, T. R.; Arun, B. K.; Mitchell, G.; Karlan, B. Y.; Lester, J.; Orsulic, S.; Stoppa-Lyonnet, D.; Thomas, G.; Simard, J.; Couch, F. J.; Offit, K.; Easton, D. F.; Chenevix-Trench, G.; Antoniou, A. C.; Mazoyer, S.; Phelan, C. M.; Sinilnikova, O. M.; Cox, D. G. (BioMed Central, 2015-04-01)
      INTRODUCTION: Individuals carrying pathogenic mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes have a high lifetime risk of breast cancer. BRCA1 and BRCA2 are involved in DNA double-strand break repair, DNA alterations that can be ...