Now showing items 1-1 of 1

    • Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins. 

      Szafranski, P.; Gambin, T.; Dharmadhikari, A. V.; Akdemir, K. C.; Jhangiani, S. N.; Schuette, J.; Godiwala, N.; Yatsenko, S. A.; Sebastian, J.; Madan-Khetarpal, S.; Surti, U.; Abellar, R. G.; Bateman, D. A.; Wilson, A. L.; Markham, M. H.; Slamon, J.; Santos-Simarro, F.; Palomares, M.; Nevado, J.; Lapunzina, P.; Chung, B. Hon-Yin; Wong, W-L; Chu, Y.W. Y.; Mok, G. T. K.; Kerem, E.; Reiter, J.; Ambalavanan, N.; Anderson, S. A.; Kelly, D. R.; Shieh, J.; Rosenthal, T. C.; Scheible, K.; Steiner, L.; Iqbal, M. A.; McKinnon, M. L.; Hamilton, S. J.; Schlade-Bartusiak, K.; English, D.; Hendson, G.; Roeder, E. R.; DeNapoli, T. S.; Littlejohn, R. O.; Wolff, D. J.; Wagner, C. L.; Yeung, A.; Francis, D.; Fiorino, E. K.; Edelman, M.; Fox, J.; Hayes, D. A.; Janssens, S.; De Baere, E.; Menten, B.; Loccufier, A.; Vanwalleghem, L.; Moerman, P.; Sznajer, Y.; Lay, A. S.; Kussmann, J. L.; Chawla, J.; Payton, D. J.; Phillips, G. E.; Brosens, E.; Tibboel, D.; de Klein, A.; Maystadt, I.; Fisher, R.; Sebire, N.; Male, A.; Chopra, M.; Pinner, J.; Malcolm, G.; Peters, G.; Arbuckle, S.; Lees, M.; Mead, Z.; Quarrell, O.; Sayers, R.; Owens, Martina; Shaw-Smith, Charles; Lioy, J.; McKay, E.; de Leeuw, N.; Feenstra, I.; Spruijt, L.; Elmslie, F.; Thiruchelvam, T.; Bacino, C. A.; Langston, C.; Lupski, J. R.; Sen, P.; Popek, E.; Stankiewicz, P. (Springer, 2016-04-12)
      Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACDMPV) is a lethal lung developmental disorder caused by heterozygous point mutations or genomic deletion copy-number variants (CNVs) of FOXF1 or its ...