Now showing items 1-3 of 3

    • Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer 

      Rebbeck, T. R.; Mitra, N.; Wan, F.; Sinilnikova, O. M.; Healey, S.; McGuffog, L.; Mazoyer, S.; Chenevix-Trench, G.; Easton, D. F.; Antoniou, A. C.; Nathanson, K. L.; Cimba Consortium; Laitman, Y.; Kushnir, A.; Paluch-Shimon, S.; Berger, R.; Zidan, J.; Friedman, E.; Ehrencrona, H.; Stenmark-Askmalm, M.; Einbeigi, Z.; Loman, N.; Harbst, K.; Rantala, J.; Melin, B.; Huo, D.; Olopade, O. I.; Seldon, J.; Ganz, P. A.; Nussbaum, R. L.; Chan, S. B.; Odunsi, K.; Gayther, S. A.; Domchek, S. M.; Arun, B. K.; Lu, K. H.; Mitchell, G.; Karlan, B. Y.; Walsh, C.; Lester, J.; Godwin, A. K.; Pathak, H.; Ross, E.; Daly, Mark B.; Whittemore, A. S.; John, E. M.; Miron, A.; Terry, M. B.; Chung, W. K.; Goldgar, D. E.; Buys, S. S.; Janavicius, R.; Tihomirova, L.; Tung, N.; Dorfling, C. M.; van Rensburg, E. J.; Steele, L.; Neuhausen, S. L.; Ding, Y. C.; Ejlertsen, B.; Gerdes, A. M.; Hansen, Tv; Ramon y Cajal, T.; Osorio, A.; Benitez, J.; Godino, J.; Tejada, M. I.; Duran, M.; Weitzel, J. N.; Bobolis, K. A.; Sand, S. R.; Fontaine, A.; Savarese, A.; Pasini, B.; Peissel, B.; Bonanni, B.; Zaffaroni, D.; Vignolo-Lutati, F.; Scuvera, G.; Giannini, G.; Bernard, L.; Genuardi, M.; Radice, P.; Dolcetti, R.; Manoukian, S.; Pensotti, V.; Gismondi, V.; Yannoukakos, D.; Fostira, F.; Garber, J.; Torres, D.; Rashid, M. U.; Hamann, U.; Peock, S.; Frost, D.; Platte, R.; Evans, D. G.; Eeles, R.; Davidson, R.; Eccles, D.; Cole, T.; Cook, J.; Brewer, Carole; Hodgson, S.; Morrison, P. J.; Walker, L.; Porteous, M. E.; Kennedy, M. J.; Izatt, L.; Adlard, J.; Donaldson, A.; Ellis, S.; Sharma, P.; Schmutzler, R. K.; Wappenschmidt, B.; Becker, A.; Rhiem, K.; Hahnen, E.; Engel, C.; Meindl, A.; Engert, S.; Ditsch, N.; Arnold, N.; Plendl, H. J.; Mundhenke, C.; Niederacher, D.; Fleisch, M.; Sutter, C.; Bartram, C. R.; Dikow, N.; Wang-Gohrke, S.; Gadzicki, D.; Steinemann, D.; Kast, K.; Beer, M.; Varon-Mateeva, R.; Gehrig, A.; Weber, B. H.; Stoppa-Lyonnet, D.; Sinilnikova, O. M.; Mazoyer, S.; Houdayer, C.; Belotti, M.; Gauthier-Villars, M.; Damiola, F.; Boutry-Kryza, N.; Lasset, C.; Sobol, H.; Peyrat, J. P.; Muller, D.; Fricker, J. P.; Collonge-Rame, M. A.; Mortemousque, I.; Nogues, C.; Rouleau, E.; Isaacs, C.; De Paepe, A.; Poppe, B.; Claes, K.; De Leeneer, K.; Piedmonte, M.; Rodriguez, G.; Wakely, K.; Boggess, J.; Blank, S. V.; Basil, J.; Azodi, M.; Phillips, K. A.; Caldes, T.; de la Hoya, M.; Romero, A.; Nevanlinna, H.; Aittomaki, K.; van der Hout, A. H.; Hogervorst, F. B.; Verhoef, S.; Collee, J. M.; Seynaeve, C.; Oosterwijk, J. C.; Gille, J. J.; Wijnen, J. T.; Gomez Garcia, E. B.; Kets, C. M.; Ausems, M. G.; Aalfs, C. M.; Devilee, P.; Mensenkamp, A. R.; Kwong, A.; Olah, E.; Papp, J.; Diez, O.; Lazaro, C.; Darder, E.; Blanco, I.; Salinas, M.; Jakubowska, A.; Lubinski, J.; Gronwald, J.; Jaworska-Bieniek, K.; Durda, K.; Sukiennicki, G.; Huzarski, T.; Byrski, T.; Cybulski, C.; Toloczko-Grabarek, A.; Zlowocka-Perlowska, E.; Menkiszak, J.; Arason, A.; Barkardottir, R. B.; Simard, J.; Laframboise, R.; Montagna, M.; Agata, S.; Alducci, E.; Peixoto, A.; Teixeira, M. R.; Spurdle, A. B.; Lee, M. H.; Park, S. K.; Kim, S. W.; Friebel, T. M.; Couch, F. J.; Lindor, N. M.; Pankratz, V. S.; Guidugli, L.; Wang, X.; Tischkowitz, M.; Foretova, L.; Vijai, J.; Offit, K.; Robson, M.; Rau-Murthy, R.; Kauff, N.; Fink-Retter, A.; Singer, C. F.; Rappaport, C.; Gschwantler-Kaulich, D.; Pfeiler, G.; Tea, M. K.; Berger, A.; Greene, M. H.; Mai, P. L.; Imyanitov, E. N.; Toland, A. E.; Senter, L.; Bojesen, A.; Pedersen, I. S.; Skytte, A. B.; Sunde, L.; Thomassen, M.; Moeller, S. T.; Kruse, T. A.; Jensen, U. B.; Caligo, M. A.; Aretini, P.; Teo, S. H.; Selkirk, C. G.; Hulick, P. J.; Andrulis, I. (JAMA, 2015-04-07)
      IMPORTANCE: Limited information about the relationship between specific mutations in BRCA1 or BRCA2 (BRCA1/2) and cancer risk exists. OBJECTIVE: To identify mutation-specific cancer risks for carriers of BRCA1/2. DESIGN, ...
    • Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores 

      Barnes, D. R.; Silvestri, V.; Leslie, G.; McGuffog, L.; Dennis, J.; Yang, X.; Adlard, J.; Agnarsson, B. A.; Ahmed, M.; Aittomäki, K.; Andrulis, I. L.; Arason, A.; Arnold, N.; Auber, B.; Azzollini, J.; Balmaña, J.; Barkardottir, R. B.; Barrowdale, D.; Barwell, J.; Belotti, M.; Benitez, J.; Berthet, P.; Boonen, S. E.; Borg, Å; Bozsik, A.; Brady, A.; Brennan, P.; Brewer, C.; Brunet, J.; Bucalo, A.; Buys, S. S.; Caldés, T.; Caligo, M. A.; Campbell, I.; Cassingham, H.; Lotte Christensen, L.; Cini, G.; Claes, K. B. M.; Cook, J.; Coppa, A.; Cortesi, L.; Damante, G.; Darder, E.; Davidson, R.; de la Hoya, M.; De Leeneer, K.; de Putter, R.; Del Valle, J.; Diez, O.; Chun Ding, Y.; Domchek, S. M.; Donaldson, A.; Eason, J.; Eeles, R.; Engel, C.; Gareth Evans, D.; Feliubadaló, L.; Fostira, F.; Frone, M.; Frost, D.; Gallagher, D.; Gehrig, A.; Giraud, S.; Glendon, G.; Godwin, A. K.; Goldgar, D. E.; Greene, M. H.; Gregory, H.; Gross, E.; Hahnen, E.; Hamann, U.; Hansen, T. V. O.; Hanson, H.; Hentschel, J.; Horvath, J.; Izatt, L.; Izquierdo, A.; James, P. A.; Janavicius, R.; Birk Jensen, U.; Johannsson, O. T.; John, E. M.; Kramer, G.; Kroeldrup, L.; Kruse, T. A.; Lautrup, C.; Lazaro, C.; Lesueur, F.; Lopez-Fernández, A.; Mai, P. L.; Manoukian, S.; Matrai, Z.; Matricardi, L.; Maxwell, K. N.; Mebirouk, N.; Meindl, A.; Montagna, M.; Monteiro, A. N.; Morrison, P. J.; Muranen, T. A.; Murray, A.; Nathanson, K. L.; Neuhausen, S. L.; Nevanlinna, H.; Nguyen-Dumont, T.; Niederacher, D.; Olah, E.; Olopade, O. I.; Palli, D.; Parsons, M. T.; Sokilde Pedersen, I.; Peissel, B.; Perez-Segura, P.; Peterlongo, P.; Petersen, A. H.; Pinto, P.; Porteous, M. E.; Pottinger, C.; Angel Pujana, M.; Radice, P.; Ramser, J.; Rantala, J.; Robson, M.; Rogers, M. T.; Rønlund, K.; Rump, A.; María Sánchez de Abajo, A.; Shah, P. D.; Sharif, S.; Side, L. E.; Singer, C. F.; Stadler, Z.; Steele, L.; Stoppa-Lyonnet, D.; Sutter, C.; Yen Tan, Y.; Teixeira, M. R.; Teulé, A.; Thull, D. L.; Tischkowitz, M.; Toland, A. E.; Tommasi, S.; Toss, A.; Trainer, A. H.; Tripathi, V.; Valentini, V.; van Asperen, C. J.; Venturelli, M.; Viel, A.; Vijai, J.; Walker, L.; Wang-Gohrke, S.; Wappenschmidt, B.; Whaite, A.; Zanna, I.; Offit, K.; Thomassen, M.; Couch, F. J.; Schmutzler, R. K.; Simard, J.; Easton, D. F.; Chenevix-Trench, G.; Antoniou, A. C.; Ottini, L. (Oxford University Press, 2021-07-28)
      BACKGROUND: Recent population-based female breast cancer and prostate cancer polygenic risk scores (PRS) have been developed. We assessed the associations of these PRS with breast and prostate cancer risks for male BRCA1 ...
    • An original phylogenetic approach identified mitochondrial haplogroup T1a1 as inversely associated with breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers 

      Blein, S.; Bardel, C.; Danjean, V.; McGuffog, L.; Healey, S.; Barrowdale, D.; Lee, A.; Dennis, J.; Kuchenbaecker, K. B.; Soucy, P.; Terry, M. B.; Chung, W. K.; Goldgar, D. E.; Buys, S. S.; Breast Cancer Family, Registry; Janavicius, R.; Tihomirova, L.; Tung, N.; Dorfling, C. M.; van Rensburg, E. J.; Neuhausen, S. L.; Ding, Y. C.; Gerdes, A. M.; Ejlertsen, B.; Nielsen, F. C.; Hansen, T. V.; Osorio, A.; Benitez, J.; Conejero, R. A.; Segota, E.; Weitzel, J. N.; Thelander, M.; Peterlongo, P.; Radice, P.; Pensotti, V.; Dolcetti, R.; Bonanni, B.; Peissel, B.; Zaffaroni, D.; Scuvera, G.; Manoukian, S.; Varesco, L.; Capone, G. L.; Papi, L.; Ottini, L.; Yannoukakos, D.; Konstantopoulou, I.; Garber, J.; Hamann, U.; Donaldson, A.; Brady, A.; Brewer, Carole; Foo, C.; Evans, D. G.; Frost, D.; Eccles, D.; Embrace,; Douglas, F.; Cook, J.; Adlard, J.; Barwell, J.; Walker, L.; Izatt, L.; Side, L. E.; Kennedy, M. J.; Tischkowitz, M.; Rogers, M. T.; Porteous, M. E.; Morrison, P. J.; Platte, R.; Eeles, R.; Davidson, R.; Hodgson, S.; Cole, T.; Godwin, A. K.; Isaacs, C.; Claes, K.; De Leeneer, K.; Meindl, A.; Gehrig, A.; Wappenschmidt, B.; Sutter, C.; Engel, C.; Niederacher, D.; Steinemann, D.; Plendl, H.; Kast, K.; Rhiem, K.; Ditsch, N.; Arnold, N.; Varon-Mateeva, R.; Schmutzler, R. K.; Preisler-Adams, S.; Markov, N. B.; Wang-Gohrke, S.; de Pauw, A.; Lefol, C.; Lasset, C.; Leroux, D.; Rouleau, E.; Damiola, F.; Gemo Study Collaborators; Dreyfus, H.; Barjhoux, L.; Golmard, L.; Uhrhammer, N.; Bonadona, V.; Sornin, V.; Bignon, Y. J.; Carter, J.; Van Le, L.; Piedmonte, M.; DiSilvestro, P. A.; de la Hoya, M.; Caldes, T.; Nevanlinna, H.; Aittomaki, K.; Jager, A.; van den Ouweland, A. M.; Kets, C. M.; Aalfs, C. M.; van Leeuwen, F. E.; Hogervorst, F. B.; Meijers-Heijboer, H. E.; Hebon,; Oosterwijk, J. C.; van Roozendaal, K. E.; Rookus, M. A.; Devilee, P.; van der Luijt, R. B.; Olah, E.; Diez, O.; Teule, A.; Lazaro, C.; Blanco, I.; Del Valle, J.; Jakubowska, A.; Sukiennicki, G.; Gronwald, J.; Lubinski, J.; Durda, K.; Jaworska-Bieniek, K.; Agnarsson, B. A.; Maugard, C.; Amadori, A.; Montagna, M.; Teixeira, M. R.; Spurdle, A. B.; Foulkes, W.; Olswold, C.; Lindor, N. M.; Pankratz, V. S.; Szabo, C. I.; Lincoln, A.; Jacobs, L.; Corines, M.; Robson, M.; Vijai, J.; Berger, A.; Fink-Retter, A.; Singer, C. F.; Rappaport, C.; Kaulich, D. G.; Pfeiler, G.; Tea, M. K.; Greene, M. H.; Mai, P. L.; Rennert, G.; Imyanitov, E. N.; Mulligan, A. M.; Glendon, G.; Andrulis, I. L.; Tchatchou, S.; Toland, A. E.; Pedersen, I. S.; Thomassen, M.; Kruse, T. A.; Jensen, U. B.; Caligo, M. A.; Friedman, E.; Zidan, J.; Laitman, Y.; Lindblom, A.; Melin, B.; Arver, B.; Loman, N.; Rosenquist, R.; Olopade, O. I.; Nussbaum, R. L.; Ramus, S. J.; Nathanson, K. L.; Domchek, S. M.; Rebbeck, T. R.; Arun, B. K.; Mitchell, G.; Karlan, B. Y.; Lester, J.; Orsulic, S.; Stoppa-Lyonnet, D.; Thomas, G.; Simard, J.; Couch, F. J.; Offit, K.; Easton, D. F.; Chenevix-Trench, G.; Antoniou, A. C.; Mazoyer, S.; Phelan, C. M.; Sinilnikova, O. M.; Cox, D. G. (BioMed Central, 2015-04-01)
      INTRODUCTION: Individuals carrying pathogenic mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes have a high lifetime risk of breast cancer. BRCA1 and BRCA2 are involved in DNA double-strand break repair, DNA alterations that can be ...