Now showing items 1-1 of 1

    • 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report 

      Smedley, D.; Smith, K. R.; Martin, A.; Thomas, E. A.; McDonagh, E. M.; Cipriani, V.; Ellingford, J. M.; Arno, G.; Tucci, A.; Vandrovcova, J.; Chan, G.; Williams, H. J.; Ratnaike, T.; Wei, W.; Stirrups, K.; Ibanez, K.; Moutsianas, L.; Wielscher, M.; Need, A.; Barnes, M. R.; Vestito, L.; Buchanan, J.; Wordsworth, S.; Ashford, S.; Rehmström, K.; Li, E.; Fuller, G.; Twiss, P.; Spasic-Boskovic, O.; Halsall, S.; Floto, R. A.; Poole, K.; Wagner, A.; Mehta, S. G.; Gurnell, M.; Burrows, N.; James, R.; Penkett, C.; Dewhurst, E.; Gräf, S.; Mapeta, R.; Kasanicki, M.; Haworth, A.; Savage, H.; Babcock, M.; Reese, M. G.; Bale, M.; Baple, E.; Boustred, C.; Brittain, H.; de Burca, A.; Bleda, M.; Devereau, A.; Halai, D.; Haraldsdottir, E.; Hyder, Z.; Kasperaviciute, D.; Patch, C.; Polychronopoulos, D.; Matchan, A.; Sultana, R.; Ryten, M.; Tavares, A. L. T.; Tregidgo, C.; Turnbull, C.; Welland, M.; Wood, S.; Snow, C.; Williams, E.; Leigh, S.; Foulger, R. E.; Daugherty, L. C.; Niblock, O.; Leong, I. U. S.; Wright, C. F.; Davies, J.; Crichton, C.; Welch, J.; Woods, K.; Abulhoul, L.; Aurora, P.; Bockenhauer, D.; Broomfield, A.; Cleary, M. A.; Lam, T.; Dattani, M.; Footitt, E.; Ganesan, V.; Grunewald, S.; Compeyrot-Lacassagne, S.; Muntoni, F.; Pilkington, C.; Quinlivan, R.; Thapar, N.; Wallis, C.; Wedderburn, L. R.; Worth, A.; Bueser, T.; Compton, C.; Deshpande, C.; Fassihi, H.; Haque, E.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Robert, L.; Rose, S.; Ruddy, D.; Sarkany, R.; Say, G.; Shaw, A. C.; Wolejko, A.; Habib, B.; Burns, G.; Hunter, S.; Grocock, R. J.; Humphray, S. J.; Robinson, P. N.; Haendel, M.; Simpson, M. A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Douzgou, S.; Hall, G.; Thomas, H. B.; O'Keefe, R. T.; Michaelides, M.; Moore, A. T.; Malka, S.; Pontikos, N.; Browning, A. C.; Straub, V.; Gorman, G. S.; Horvath, R.; Quinton, R.; Schaefer, A. M.; Yu-Wai-Man, P.; Turnbull, D. M.; McFarland, R.; Taylor, R. W.; O'Connor, E.; Yip, J.; Newland, K.; Morris, H. R.; Polke, J.; Wood, N. W.; Campbell, C.; Camps, C.; Gibson, K.; Koelling, N.; Lester, T.; Németh, A. H.; Palles, C.; Patel, S.; Roy, N. B. A.; Sen, A.; Taylor, J.; Cacheiro, P.; Jacobsen, J. O.; Seaby, E. G.; Davison, V.; Chitty, L.; Douglas, A.; Naresh, K.; McMullan, D.; Ellard, S.; Temple, I. K.; Mumford, A. D.; Wilson, G.; Beales, P.; Bitner-Glindzicz, M.; Black, G.; Bradley, J. R.; Brennan, P.; Burn, J.; Chinnery, P. F.; Elliott, P.; Flinter, F.; Houlden, H.; Irving, M.; Newman, W.; Rahman, S.; Sayer, J. A.; Taylor, J. C.; Webster, A. R.; Wilkie, A. O. M.; Ouwehand, W. H.; Raymond, F. L.; Chisholm, J.; Hill, S.; Bentley, D.; Scott, R. H.; Fowler, T.; Rendon, A.; Caulfield, M. (Massachusetts Medical Society, 2021-11-11)
      BACKGROUND: The U.K. 100,000 Genomes Project is in the process of investigating the role of genome sequencing in patients with undiagnosed rare diseases after usual care and the alignment of this research with health care ...