Now showing items 1-2 of 2

    • Assessment of interferon-related biomarkers in Aicardi-Goutières syndrome associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, and ADAR: a case-control study 

      Rice, G. I.; Forte, G. M. A.; Szynkiewicz, M.; Chase, D. S.; Aeby, A.; Abdel-Hamid, M. S.; Ackroyd, S.; Allcock, R.; Bailey, K. M.; Balottin, U.; Barnerias, C.; Bernard, G.; Bodemer, C.; Botella, M. P.; Cereda, C.; Chandler, K. E.; Dabydeen, L.; Dale, R. C.; De Laet, C.; De Goede, C. G E L; del Toro, M.; Effat, L.; Enamorado, N. N.; Fazzi, E.; Gener, B.; Haldre, M.; Lin, J.-P. S-M; Livingston, J. H.; Lourenco, C. M.; Marques, W.; Oades, Patrick; Peterson, P.; Rasmussen, M.; Roubertie, A.; Schmidt, J. L.; Shalev, S. A.; Simon, R.; Spiegel, R.; Swoboda, K. J.; Temtamy, S.A.; Vassallo, G.; Vilain, C.N.; Vogt, J.; Wermenbol, V.; Whitehouse, W. P.; Soler, D.; Olivieri, I.; Orcesi, S.; Aglan, M. S.; Zaki, M. S.; Abdel-Salam, G. M. H.; Vanderver, A.; Kisand, K.; Rozenberg, F.; Lebon, P.; Crow, Y. J. (Elsevier, 2013-12)
    • Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1. 

      Crow, Y. J.; Chase, D. S.; Lowenstein Schmidt, J.; Szynkiewicz, M.; Forte, G. M. A.; Gornall, H. L.; Oojageer, A.; Anderson, B.; Pizzino, A.; Helman, G.; Abdel-Hamid, M. S.; Devriendt, K.; Di Rocco, M.; Fahey, M. C.; Fazzi, E.; Lim, M. J.; Ferrie, C. D.; Khan, N.; Gowrinathan, N. R.; McKee, S. A.; Gowrishankar, K.; Oades, Patrick; Hanrahan, D.; King, M. D.; Kirk, E. P.; Kumar, R.; Ramesh, V.; Lin, J.-P. S-M; Lagae, L.; Landrieu, P.; Lauffer, H.; Laugel, V.; Olivieri, I.; Roubertie, A.; Moroni, I.; Linnankivi, T.; Rasmussen, M.; Mackay, M. T.; Marom, D. R.; Morton, J. E. V.; Salvatici, E.; Moutard, M.-L.; Tacke, U.; Ostergaard, J. R.; Murray, K.; Nabbout, R.; Nampoothiri, S.; Nunez-Enamorado, N.; Tonduti, D.; Régal, L.; Pérez-Dueñas, B.; Tan, T. Y.; Prendiville, J. S.; Segers, K. A.; Ricci, F.; Valente, E. M.; Rio, M.; Webb, H. J.; Rodriguez, D.; Sinha, G. P.; Soler, D.; Spiegel, R.; Livingston, J. H.; te Water Naude, J.; Stödberg, T. I.; Straussberg, R.; Swoboda, K. J.; Suri, M.; Whitehouse, W. P.; Abdel-Salam, G. M.; Van Coster, R. N.; Wee Teik, K.; Rozenberg, F.; Thomas, M. M.; Till, M.; van der Knaap, M. S.; Ackroyd, S.; Vassallo, G.; Bahi-Buisson, N.; Whitney, R. N.; Vijzelaar, R.; Vogt, J.; Wallace, G. B.; Wassmer, E.; Bernard, G.; Lebon, P.; Zaki, M. S.; Bailey, K. M.; Zuberi, S. M.; Aeby, A.; Vanderver, A.; Bianchi, M.; Orcesi, S.; Cereda, C.; Rice, G. I.; Agosta, G.; Albin, C.; Allon-Shalev, S.; Crichiutti, G.; Barnerias, C.; Arellano, M.; Ariaudo, G.; Aswani, V.; Babul-Hirji, R.; Chandler, K. E.; Baildam, E. M.; Billette de Villemeur, T.; Barth, M.; Dabydeen, L.; Battini, R.; Beresford, M. W.; Blair, E. M.; Bloom, M.; Burlina, A. B.; Figueiredo, A.; Chitayat, D. A.; Carpanelli, M. L.; Carvalho, D. R.; Castro-Gago, M.; Cavallini, A.; Isidor, B.; Dale, R. C.; Collins, A. E.; Gener, B.; Sierra Corcoles, C.; Cordeiro, N.J. V.; D'Arrigo, S.; Kara, B.; De Goede, C. G E L; La Piana, R.; De Laet, C.; De Waele, L.M. H.; Denzler, I.; Desguerre, I.; Marques Lourenço, C.; Goizet, C. (Wiley, 2015-02)
      Aicardi-Goutières syndrome is an inflammatory disease occurring due to mutations in any of TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR or IFIH1. We report on 374 patients from 299 families with mutations in these ...